Исследователи института Сенгера (Великобритания) провели глобальное исследование генетических отклонений у детей и выявили новые наследственные заболевания, которые ранее не рассматривались как отдельные патологии. Исследование позволяет диагностировать редкие состояния более чем тысячи детей по всей стране, что, в свою очередь, ускорит обнаружение механизмов заболеваний и методов их коррекции 

  Ученые обследовали 20 тыс. человеческих генов, взятых более чем из четырех тысяч семей Великобритании и Ирландии, где были выявлены дети с расстройством развития. Все случаи были обработаны и объединены в группы схожих генетических нарушений. В результате исследователям удалось не только выявить мутации в генах, которые были связаны с уже известными заболеваниями, но и обнаружить 14 новых нарушений развития, вызванных спонтанными мутациями, которых не было ни у одного из родителей.

Согласно результатам работы, пожилые родители имеют более высокий риск рождения ребенка с расстройством развития, вызванным новой мутацией. Если у 20-летних родителей генетическое отклонение имеет 1 из 450 детей, то у 45-летних родителей вероятность отклонения наблюдается у одного из 210 детей. Исходя из этого, исследователи подсчитали, что каждый год около 400 тыс. из 140 млн новорожденных во всем мире будут иметь отклонения в развитии, вызванные новой спонтанной мутацией, которой не было ни у матери, ни у отца.

По словам одного из авторов исследования, доктора Джереми Макрея, каждое из этих нарушений является редкой патологией, поэтому широкий охват исследований имел решающее значение для диагностики. «Практикующий врач может определить только один конкретный случай, – пояснил он, – но мы, сотрудничая с сотнями врачей по всей стране, смогли систематизировать тысячи клинических наблюдений. Это позволило нам классифицировать детей по генетическим расстройствам и разработать диагностику подобных патологий».