Четверг, 21.09.2017, 01:42
Приветствую Вас Прохожий | RSS
Меню сайта
Наш АНОНС !
Организатор
Концерт 2010
Узнай подробности!
Гимн SENI CUP
Позови друзей!
| More
Облако тегов
Послать в соцсеть
Главная » 2017 » Февраль » 2 » Синдром Прадера-Вилли. Симптомы и признаки.
14:16
Синдром Прадера-Вилли. Симптомы и признаки.

 

 Синдром Прадера-Вилли (СПВ) является генетическим заболеванием, которое встречается примерно у одного на 15 000 новорождённых. Синдром появляется у мужчин и женщин с одинаковой частотой и затрагивает все расы и национальности. Синдром признан самой распространенной генетической причиной детского ожирения.

 Этот синдром  был впервые описан швейцарскими врачоми Андреа Прадер, Алексисом Лабхартам, и Генрихом Вилли в 1956 году на основе клинических характеристик  девяти детей, которых они исследовали. Общие характеристики, определенные в первоначальном докладе включали маленькие руки и ноги, аномальный рост, гипотония (слабые мышцы) при рождении, ненасытный голод, экстремальное ожирения и отставание в умственном развитии.

В последние годы, синдром был охарактеризован как генетическая аномалия  15 хромосомы.

Синдром Прадера-Вилли. Симптомы и признаки.

   Внутриутробные признаки:

  •      Снижение активности движения плода;
  •      Ненормальное положение плода;
  •      Многоводие (чрезмерное количество амниотической жидкости).
   Признаки при рождении:
  •      Ягодичное предлежание плода или рождения с помощью кесарева сечения;
  •      Летаргия;
  •      Гипотония;
  •      Трудности при кормлении (из-за плохого мышечного тонуса, который влияет на сосательный рефлекс);
  •      Трудности при дыхании;
  •      Гипогонадизм.
   Признаки в раннем детстве:
  •      Задержка физического развития (продолжаются трудности при кормлении);
  •      Задержка интеллектуального развития;
  •      Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость);
  •      Косоглазие;
  •      Сколиоз (часто не проявляется при рождении).
   Признаки в детстве:
  •      Задержка развития речевых навыков;
  •      Плохая физическая координация;
  •      Гиперфагия (переедание) в возрасте от 2 — 8 лет;
  •      Чрезмерное увеличение веса;
  •      Нарушение сна;
  •      Сколиоз.
  Признаки в подростковом возрасте:
  •      Задержка полового созревания;
  •      Низкий рост;
  •      Ожирение;
  •      Аномальная гибкость.
  Признаки при совершеннолетии:
  •      Бесплодие (мужчины и женщины);
  •      Гипогонадизм;
  •      Жидкие лобковые волосы;
  •      Ожирение;
  •      Гипотония;
  •      Трудности при обучении / ограниченные интеллектуальные функции (но в некоторых случаях уровень интеллекта может быть средний);
  •      Повышенная склонность к развитию сахарного диабета;
  •      Аномальная гибкость.
   Общие внешние признаки (для взрослых):
  •      Большой и широкий нос;
  •      Маленькие руки и ноги с узенькими пальцами;
  •      Чувствительная кожа (легко появляются синяки);
  •      Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части тела;
  •      Высокий, узкий лоб;
  •      Миндалевидные глаза с тонкими, опущенными веками;
  •      Кожа и волосы светлее, чем у всех других членов семьи;
  •      Нарушение нормального полового развития.
  •      Дерматиломания (skin picking);
  •      Появление растяжек;
  •      Задержка моторного развития.

Продолжительность жизни больных может достигать 60 лет и более.

Обращается внимание на повышенный риск развития лейкемии у больных с синдромом Прадера — Вилли. Исследования выявили снижение репарации ДНК (до 65% по сравнению с 97% у здорового ребенка) в лимфоцитах больных с данной патологией. Не исключено, что низкая репарационная способность ДНК может играть роковую роль в развитии злокачественных новообразований у лиц с синдромом Прадера — Вилли.

  Синдром Прадера-Вилли является врождённой генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны. Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии. Рекомендуется использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом. Рекомендуется приём «гормонов роста», заместительная гормональная терапия (с применением гонадотропинов).
Гипогонадизм обычно проявляется в микропении и неопущении яичек у мальчиков (крипторхизм); врачи могут порекомендовать подождать, пока яички опустятся сами, а также порекомендовать хирургическое вмешательство либо гормонотерапию.
  Для коррекции повышенного веса применяется диета с ограничением количества жиров и углеводов. Из-за ожирения, сопутствующего синдрому, нужно пристально следить за количеством и качеством пищи, поглощаемым человеком с синдромом Прадера-Вилли (обычно люди с таким синдромом способны много съесть, не наедаясь).

Просмотров: 76 | Добавил: Senicup7410
Поиск по сайту
Наше кино
БФФ на SeniCup
По теме сайта
Присоединяйся!
Друзья сайта
  • Генеральный спонсор
  • Офис SENI в Беларуси
  • SENI CUP на TUT.BY
  • SENI CUP на INTERFAX
  • SENI CUP на Mail.RU
  • ООН/ПРООН в Беларуси
  • Футбольный партнер
  • Социальный спонсор
  • Прикосновение к жизни
  • Туровская епархия
  • Football.By
  • ДОЦентр "НАДЕЖДА"