Синдром Прадера-Вилли (СПВ) является генетическим заболеванием, которое встречается примерно у одного на 15 000 новорождённых. Синдром появляется у мужчин и женщин с одинаковой частотой и затрагивает все расы и национальности. Синдром признан самой распространенной генетической причиной детского ожирения.
Этот синдром был впервые описан швейцарскими врачоми Андреа Прадер, Алексисом Лабхартам, и Генрихом Вилли в 1956 году на основе клинических характеристик девяти детей, которых они исследовали. Общие характеристики, определенные в первоначальном докладе включали маленькие руки и ноги, аномальный рост, гипотония (слабые мышцы) при рождении, ненасытный голод, экстремальное ожирения и отставание в умственном развитии.
В последние годы, синдром был охарактеризован как генетическая аномалия 15 хромосомы.
Синдром Прадера-Вилли. Симптомы и признаки.
Внутриутробные признаки:
- Снижение активности движения плода;
- Ненормальное положение плода;
- Многоводие (чрезмерное количество амниотической жидкости).
Признаки при рождении:
- Ягодичное предлежание плода или рождения с помощью кесарева сечения;
- Летаргия;
- Гипотония;
- Трудности при кормлении (из-за плохого мышечного тонуса, который влияет на сосательный рефлекс);
- Трудности при дыхании;
- Гипогонадизм.
Признаки в раннем детстве:
- Задержка физического развития (продолжаются трудности при кормлении);
- Задержка интеллектуального развития;
- Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость);
- Косоглазие;
- Сколиоз (часто не проявляется при рождении).
Признаки в детстве:
- Задержка развития речевых навыков;
- Плохая физическая координация;
- Гиперфагия (переедание) в возрасте от 2 — 8 лет;
- Чрезмерное увеличение веса;
- Нарушение сна;
- Сколиоз.
Признаки в подростковом возрасте:
- Задержка полового созревания;
- Низкий рост;
- Ожирение;
- Аномальная гибкость.
Признаки при совершеннолетии:
- Бесплодие (мужчины и женщины);
- Гипогонадизм;
- Жидкие лобковые волосы;
- Ожирение;
- Гипотония;
- Трудности при обучении / ограниченные интеллектуальные функции (но в некоторых случаях уровень интеллекта может быть средний);
- Повышенная склонность к развитию сахарного диабета;
- Аномальная гибкость.
Общие внешние признаки (для взрослых):
- Большой и широкий нос;
- Маленькие руки и ноги с узенькими пальцами;
- Чувствительная кожа (легко появляются синяки);
- Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части тела;
- Высокий, узкий лоб;
- Миндалевидные глаза с тонкими, опущенными веками;
- Кожа и волосы светлее, чем у всех других членов семьи;
- Нарушение нормального полового развития.
- Дерматиломания (skin picking);
- Появление растяжек;
- Задержка моторного развития.
Продолжительность жизни больных может достигать 60 лет и более.
Обращается внимание на повышенный риск развития лейкемии у больных с синдромом Прадера — Вилли. Исследования выявили снижение репарации ДНК (до 65% по сравнению с 97% у здорового ребенка) в лимфоцитах больных с данной патологией. Не исключено, что низкая репарационная способность ДНК может играть роковую роль в развитии злокачественных новообразований у лиц с синдромом Прадера — Вилли.
Синдром Прадера-Вилли является врождённой генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны. Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии. Рекомендуется использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом. Рекомендуется приём «гормонов роста», заместительная гормональная терапия (с применением гонадотропинов).
Гипогонадизм обычно проявляется в микропении и неопущении яичек у мальчиков (крипторхизм); врачи могут порекомендовать подождать, пока яички опустятся сами, а также порекомендовать хирургическое вмешательство либо гормонотерапию.
Для коррекции повышенного веса применяется диета с ограничением количества жиров и углеводов. Из-за ожирения, сопутствующего синдрому, нужно пристально следить за количеством и качеством пищи, поглощаемым человеком с синдромом Прадера-Вилли (обычно люди с таким синдромом способны много съесть, не наедаясь).
|