Наследственные нервно-мышечные заболевания – большая группа болезней, в основе которых лежит генетически
детерминированное поражение нервно-мышечного аппарата. Заболевания
характеризуются мышечной слабостью, мышечными атрофиями, нарушениями
статических и локомоторных функций.
При постановке диагноза учитываются возраст проявления
первых клинических симптомов заболевания, локализация атрофии и характер
распространения миодистрофического процесса (восходящий, нисходящий, наличие
или отсутствие псевдогипертрофий, фасцикуляций, расстройств чувствительности,
пароксизмов мышечной слабости), а также темп течения
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Прогрессирующие мышечные дистрофии – наиболее обширная
группа. В зависимости от характера первичных изменений условно различают
первичные (миопатии) и вторичные формы прогрессирующих мышечных дистрофий
(денервационные амиотрофии – спинальные и невральные).
Для объяснения причин возникновения миодистрофий предложено
несколько гипотез (нейрогенная, сосудистая, мембранная), рассматривающих
механизмы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий с позиций
первичного, генетически детерминированного дефекта.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.
Заболевание описано Дюшенном в 1853 г. Частота 3,3 на 100
000 населения, 14 на 100 000 родившихся. Наследуется по рецессивному,
сцепленному с Х-хромосомой типу. В подавляющем большинстве случаев болеют
мальчики. Дистрофия Дюшенна связана с поражением гена, ответственного за
выработку дистрофина. При обследовании матерей – носителей гена в генетических
консультациях (биопсия ворсинок хориона на 8—9-й неделе) выявляют заболевание у
мальчиков. Случаи заболевания у девочек крайне редки, хотя и возможны при
кариотипе X0, мозаицизме X0/ХХ, X0/ХХХ, X0/ХХХ/ХХХ и при структурных аномалиях
хромосом.
Патоморфология.
Характеризуется перерождением мышечной ткани, замещением ее
жировой и соединительной тканью, некрозом отдельных волокон.
Клинические проявления.
Признаки заболевания проявляются в первые 1—3 года жизни.
Уже на 1-м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии.
Они, как правило, с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения
неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают. В 2—3 года
появляются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость,
проявляющаяся при физической нагрузке – длительной ходьбе, подъеме на лестницу,
изменение походки по типу «утиной». В этот период обращает на себя внимание
своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во время вставания из
горизонтального положения, из положения на корточках или со стула. Вставание
происходит поэтапно, с активным использованием рук – «взбирание лесенкой» или
«взбирание по самому себе». Атрофии мышц всегда симметричны. Вначале они
локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – мышцах тазового
пояса, бедер, а через 1—3 года быстро распространяются в восходящем направлении
на проксимальные группы мышц верхних конечностей – плечевой пояс, мышцы спины.
Вследствие атрофии появляются лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия.
Типичным, «классическим» симптомом заболевания является псевдогипертрофия
икроножных мышц.
При пальпации мышцы плотны, безболезненны. У многих больных
в результате селективного и неравномерного поражения различных групп мышц рано
возникают мышечные контрактуры и сухожильные ретракции. Мышечный тонус снижен
преимущественно в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы изменяются с
различной последовательностью. В ранних стадиях болезни исчезают коленные
рефлексы, позднее – рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Пяточные (ахилловы)
рефлексы длительное время остаются сохранными.
Снижение амплитуды осцилляции и увеличение полифазности.
Одной из отличительных особенностей миодистрофии Дюшенна
является сочетание данной формы с патологией костно-суставной системы и
внутренних органов (сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем).
Костно-суставные нарушения характеризуются деформациями позвоночника, стоп,
грудины. На рентгенограммах обнаруживаются сужение костно-мозгового канала,
истончение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей.
Сердечно-сосудистые расстройства клинически проявляются лабильностью
пульса, артериального давления, иногда глухостью тонов и расширением границ
сердца. На ЭКГ регистрируются изменения миокарда (блокада ножек пучка Гиса и
др.). Нейроэндокринные нарушения встречаются у 30—50 % больных. Чаще других
наблюдаются синдром Иценко—Кушинга, адипозогенитальная дистрофия
Бабинского—Фрелиха. Интеллект у многих больных снижен в различной степени.
Течение.
Болезнь имеет быстро прогрессирующее злокачественное
течение. К 7—10 годам возникают глубокие двигательные расстройства – выраженное
изменение походки, снижение мышечной силы, в значительной степени
ограничивающие свободное, самостоятельное передвижение больных. К 14—15 годам
наступает обездвиженность.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на
основании данных генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с
Х-хромосомой тип наследования), клинических обострений болезни (раннее начало в
1—3 года, симметричные атрофии проксимальных групп мышц, развивающиеся в
восходящем направлении, псевдогипертрофии икроножных мышц, грубые соматические
и нейроэндокринные расстройства, снижение интеллекта, быстрое злокачественное
течение болезни), данных биохимических исследований (типично раннее, с 5-го дня
жизни ребенка, увеличение активности КФК – в 30—50 раз выше нормы), игольчатой
электромиографии и морфологических результатов. позволяющих выявить
первично-мышечный (миодистрофический) тип поражения.
Дифференцировать заболевание следует от спинальной
амиотрофии Верднига—Гоффманна, рахита, врожденного вывиха бедра.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
Заболевание описано Беккером в 1955 г. Частота точно не
установлена. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.
Клинические проявления.
Первые признаки заболевания проявляются в 10—15-летнем
возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы – мышечная слабость, патологическая
мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных
мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале они локализуются в проксимальных
группах мышц нижних конечностей – тазового пояса и бедер, а в дальнейшем
распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В результате
атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные
миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц
умеренно снижен. Сухожильные рефлексы длительное время остаются сохранными,
рано снижаются только коленные рефлексы. Сердечно-сосудистые расстройства
умеренно выражены. Иногда наблюдаются кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса.
Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией.
Интеллект сохранен.
Течение.
Заболевание медленно прогрессирует. Темп распространения
атрофии невысок, и больные длительное время сохраняют работоспособность.
Диагностика и дифференциальный диагноз.
Диагноз ставится на основании генеалогического анализа
(рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей
клинических проявлений (начало болезни в 10—15 лет, атрофии в проксимальных
группах мышц, медленное, в течение 10—20 лет, распространение атрофии в
восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные
соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических
исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), игольчатой электромиографии
и морфологических результатов, позволяющих выявить первично-мышечный тип
изменений.
Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных
дистрофий Дюшенна, Эрба—Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса.
Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Частота не
установлена. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.
Клинические проявления.
Первые признаки
заболевания проявляются в 5—7 лет. Как и при других формах прогрессирующих мышечных
дистрофий для начала болезни характерны мышечная слабость, патологическая
мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и
вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – тазового
пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются в
миодистрофический процесс значительно позднее. Отличительными особенностями
данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции
ахилловых сухожилий. У многих больных имеются нарушения ритма сердечной
деятельности. Интеллект сохранен.
Течение.
Заболевание медленно прогрессирует.
Диагностика и дифференциальный диагноз.
Диагноз ставится на основании генеалогического анализа
(рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники
(начало болезни в 5—7-летнем возрасте, симметричные атрофии с первоначальной
локализацией в проксимальных группах мышц нижних, а в дальнейшем с медленным
распространением миодистрофий на проксимальные группы мышц верхних конечностей,
ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий,
сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий сердечной деятельности, медленное,
прогрессирующее течение), данных биохимических исследований (высокая активность
КФК), электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить
первично-мышечный характер изменений.
Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных
дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба—Рота, спинальной амиотрофии
Кугельберга—Веландера.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба—Рота.
Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по
аутосомно-рецессивному типу.
Патоморфология.
Соответствует первично-мышечному поражению.
Клинические проявления. Первые признаки заболевания
проявляются преимущественно в 14—16 лет, крайне редко – в 5—10-летнем возрасте.
Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная
утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной».
Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних
конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы
тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс
вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные»
лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы
– вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов,
сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Уже в ранних стадиях
болезни типично снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и
трехглавой мышц плеча.
Течение.
Заболевание быстро прогрессирует. Инвалидизация наступает
рано.
Диагностика и дифференциальный диагноз.
Диагноз ставится на основании данных генеалогического
анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало
болезни преимущественно в 14—16 лет, атрофии проксимальных групп мышц,
умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах игольчатой
электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить
первично-мышечный характер изменений.
Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующей мышечной
дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера.
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина.
Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 0,9—2 на 100
000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Клинические проявления.
Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10—20
лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры
лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны
«полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда
вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча,
большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают
возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление
широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде
случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточно-плечебедренный,
лицелопаточно-плечеперонеальный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренный,
лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты).
Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в
ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные
рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.
Течение.
Как правило, болезнь
медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.
Диагностика и дифференциальный диагноз.
Диагноз ставится на основании генеалогического анализа
(аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественно
плечелопаточно-лицевая локализация миодистрофического процесса).
Дифференцировать заболевание следует от других
прогрессирующих мышечных дистрофий: Эрба—Рота, Беккера.
Источник: http://fictionbook.ru
|