Международная группа ученых из США, Китая и Японии под руководством Хонгджуна Сонга (Hongjun Song) выяснила, что психические заболевания могут быть связаны с редкими мутациями, вызывающими нарушения передачи сигналов между нейронами.

 Известно, что многие психические заболевания, например, шизофрения, возникают в результате одновременного действия множества как генетических, так и прочих факторов. Несколько десятилетий назад было показано, что у больных шизофрений и некоторыми другими психическими расстройствами, нередко присутствует мутация DISC1.

 Для того, чтобы узнать, влияет ли эта мутация на развитие шизофрении, Сонг и его коллеги воспользовались индуцированными плюрипотентными стволовыми клетками. Из клеток кожи людей, несущих мутацию DISC1 авторы сперва получили стволовые клетки, которые в дальнейшем были превращены в нейроны.

  Оказалось, что полученные нейроны экспрессировали на 80% меньше продукта гена DISC1, чем нервные клетки людей, в организме которых эта редкая мутация отсутствовала. Также были обнаружены нарушения в работе других генов, связанных с развитием шизофрении, биполярного расстройства, депрессии и других заболеваний. Ученые заключили, что возникновение мутации DISC1, влияет на экспрессию более 80 генов, необходимых для нормальной работы синапсов и развития мозга.

  Введение в стволовые клетки полноценной копии DICS1 позволило восстановить нормальную работу поврежденных нейронов. Авторы полагают, что подобную корректировку в дальнейшем можно будет проводить не только в лабораторных условиях, но и в клинической практике.